Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
Ospedale Pediatrico Microcitemico A. Cao
Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare
Via Jenner - 09121 Cagliari
cell. 366 9220528

Il favismo (Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi):

Malattia rara con Codice Esenzione RDG010
Il favismo è la manifestazione clinica conseguente all'ingestione di fave in soggetti con un difetto ereditario di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), essenziale per la sopravvivenza degli eritrociti e in particolare per i processi ossido riduttivi che si svolgono in essi.
Il difetto è dovuto a mutazioni del gene G6PD situato sul cromosoma X. I maschi avendo un solo cromosoma X possono essere o totalmente carenti (emizigoti, detti anche fabici) in caso di mutazione a carico del gene G6PD o normali (gene non mutato). Le femmine avendo due cromosomi X possono essere omozigoti (carenti) o eterozigoti (dette anche intermedie) con livelli dell'enzima compresi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti ma comunque a rischio di crisi emolitiche.
La gravità del quadro clinico dipende dall'entità del difetto enzimatico. Esistono numerose varianti del deficit di G6PD (oltre150); le più frequenti sono la variante Mediterranea e la variante Canton (gravi) e le varianti Africane (A-) e Mahidol (più moderate). La frequenza è elevata soprattutto in Africa, in alcune zone del Sud Est Asiatico e nel bacino mediterraneo, dove in alcune regioni (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza variabile dal 4 al 30%.
I soggetti con difetto di G6PD (variante Mediterranea che è la più frequente in Sardegna) in condizioni normali sono asintomatici. Tuttavia in condizioni particolari quali, come detto sopra, l'ingestione di fave o di alcuni farmaci cosiddetti ossidanti (vedi elenchi allegati), o in corso di alcune infezioni si può avere una rapida distruzione dei globuli rossi con conseguente anemia e ittero (colore giallastro della cute), emissione di urine scure, a volte dolore lombare (crisi emolitica acuta).
Il favismo è propriamente una crisi emolitica acuta provocata dall'ingestione di fave. La crisi emolitica si manifesta in genere 12-24 ore dopo aver mangiato le fave o aver ingerito i farmaci indicati negli elenchi allegati. In alcuni casi l'anemizzazione è rapida (poche ore), grave e può anche mettere in pericolo la vita del paziente. E' indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi. La comparsa improvvisa di ittero e di anemia è sempre una situazione di emergenza che richiede l'immediato ricovero in ospedale.
Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può esser accertato mediante la determinazione quantitativa dell'enzima nei globuli rossi. Questo esame è indispensabile per la diagnosi ed è utile anche per identificare le donne portatrici del difetto (G6PD carenti/intermedie), che possiedono valori compresi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti.

Elenco dei farmaci da evitare e dei farmaci che si possono somministrare con una certa sicurezza, alle dosi terapeutiche normali:

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Elenco dei farmaci da evitare (sicuramente responsabili di crisi emolitiche)

AC. PARAMINOSALICITICO
ACETANIDILE
ACIDO NALIDIXICO
BETA-NAFTOLO
BLU DI METILENE
BLU DI TOLUIDINA
CHININA (2)
CIPROFLOXACINA
DAPSONE (3)
DOXORUBICINA
ENOXACINA
FENAZOPIRIDINA
FENILIDRAZINA
FURAZOLIDONE
LEVOFLOXACINA
LOMEFLOXACINA
METILTIONINOCLORURO
NAFTALENE
NAFTALINA
NIRIDAZOLO
NITROFURANTOINA
NITROFURAZONE
NORAMIDOPIRINA (7)
NORFLOXACINA
OFLOXACINA
PAMACHINA
PEFLOXACINA
PENTACHINA
PRIMACHINA (1)
RUFLOXACINA
STIFOBENE
SULFACETAMIDE
SULFAMETOSSAZOLO
SULFANILAMIDE
SULFAPIRIDINA
SULFASALAZINA
TIAZOSULFONE
TRINITROTOLUENE
URATO-OSSIDASI

Elenco dei farmaci che si possono somministrare con una certa sicurezza, alle dosi terapeutiche normali

AC. ACETILSALICILICO (5)
AC. ASCORBICO
ACIDO P.AMINOBENZOICO
AMINOPIRINA
ANTAZOLINA
ANTIPIRINA
CHINACRINA
CHINIDINA
CHININO
CLORAMFENICOLO
CLOROCHINA (2)
COLCHICINA
DIFENILIDRAMINA
DIMERCAPROLO
FENACETINA
FENILBUTAZIONE
FENITOINA
ISONIAZIDE
L-DOPA
MENADIONE SODIO BISOLFITO
MENAFTONE
PARACETAMOLO
PAS
PIRIMETAMINA
PROBENECID
PROCAINAMIDE IDROCLORURO
PROGUANILE
STREPTOMICINA
SULFACITIDINA
SULFADIAZINA
SULFADIMIDINA
SULFAGUANIDINA
SULFAMERAZINA
SULFAMETOSSIPIRIDAZINA
SULFISOSSAZOLO
SULFOXONE (4)
TRIESIFENIDILE
TRIMETOPRIM
TRIPELENAMINA
VITAMINA K (6)

(1) In caso di necessità possono essere usate dose ridotte sotto sorveglianza (30 mg/settimana per 8 settimane)

(2) Può essere usato, se necessario, ma sotto sorveglianza, nella malaria acuta

(3) Se somministrato in dosi elevate, può determinare emolisi anche in individui normali

(4) Dosi moderate sembrano innocue

(5) Nei casi di assoluta necessità l'ac. Acetilsalicilico può essere usato a dosi abituali (1 g) con le dovute cautele. Negli altri casi può essere sostituito come analgesico dal paracetamolo o come antiinfiammatorio da altri antinfiammatori non steroidei

(6) 1 mg di menadiolo può essere usato nella profilassi della malattia emorragica del neonato

(7) composto a rischio, ma non ci sono dati sperimentali