Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
Ospedale Pediatrico Microcitemico A. Cao
Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare
Via Jenner - 09121 Cagliari
cell. 366 9220528

Talassemie:

Informazioni ai medici del territorio sulle prestazioni che costituiscono il test della microcitemia

Attualmente, l’esame raccomandato al fine di garantire la massima sensibilità e specificità diagnostica del test della microcitemia è composto dalle seguenti prestazioni:

Codice prest. Descrizione prestazione Costo €
90.62.2 Emocromo 3,17
90.66.5 Hb-emoglobine anomale(HbS,HbD,HbH etc) 14,36
90.45.5 Zincoprotoporfirina (Sg)Er) 8,43
89.01 Anamnesi breve 12,91

La prestazione “Emocromo” evidenzia microcitosi e ipocromia nel soggetto portatore di forme tipiche di talassemia.

La prestazione “Hb-Emoglobine anomale”, attualmente eseguita con la tecnica HPLC, include i dosaggi delle HbA, HbA2, HbF, HbS ecc fondamentali per formulare una corretta diagnosi.

La prestazione “Zincoprotoporfirine” permettono una corretta diagnosi differenziale della microcitosi distinguendo la microcitosi da verosimile carenza marziale da quella del probabile portatore di alfa talassemia, la cui diagnosi di certezza richiede esami genetici o la sintesi della catene globiniche, eseguibili come esami di 2° livello presso il nostro ospedale.

La prestazione “Anamnesi breve” è l’atto eseguito da un medico esperto di talassemie finalizzato all’emissione di un preciso referto diagnostico e stabilisce la necessità di un eventuale approfondimento diagnostico di tipo genetico.

Per i medici che abbiano a disposizione parte degli esami e possano quindi giungere a una conclusione diagnostica valutando complessivamente gli esami parziali da noi forniti con gli altri esami già in loro possesso, ci rendiamo disponibili ad erogare le singole prestazioni senza però emettere alcun referto diagnostico, ribadendo nel risultato fornito che le singole prestazioni non sempre garantiscono l’appropriatezza diagnostica dell’esame.

Bibliografia:

1) Raccomandazioni per la diagnostica di primo livello delle emoglobinopatie (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie – site 2012)

2) Prevention of Thalassaemias and other haemoglobin disorder (Thalassaemia International Federation)


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