Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
Ospedale Pediatrico Microcitemico A. Cao
Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare
Via Jenner - 09121 Cagliari
cell. 366 9220528

Malattie Rare:

Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata "rara" quando colpisce meno di 1 persona ogni 2.000 abitanti; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall'area geografica considerata. Una malattia genetica o una malattia virale possono essere rare in una regione, ma essere frequenti in un'altra; ad esempio la lebbra è una malattia rara in Italia, ma frequente in Africa centrale.

La talassemia, un'anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo. La bassa prevalenza di una singola malattia rara nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce il 5-8% della popolazione e quindi milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Per l'Organizzazione Mondiale della Sanità le malattie rare sono circa 7.000, di cui l'80% di origine genetica. La maggior parte sono gravi, croniche, progressive e creano disabilità. Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie, serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze. Per la loro rarità queste malattie sono talora difficili da diagnosticare e, spesso, sono pochi i centri specializzati nella loro diagnosi e cura.

Rispetto a tali problematiche il D.M. 18 maggio 2001 n. 279, emanato in attuazione del comma 1, lettera b) del D.Lgs. 29 aprile 1998 n. 124, prevede l'istituzione di una rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale attivare una sorveglianza epidemiologica, migliorare gli interventi di diagnosi e cura, promuovere la formazione e ridurre l'onere che grava sui malati e sulle famiglie. La normativa definisce 47 gruppi di malattie comprendenti 284 patologie (congenite ed acquisite) ai fini della partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate.

Le malattie rare rientrano tra gli obiettivi generali, relativi alla promozione della salute del Piano Sanitario Nazionale 2003/2005. Impegno che è stato ribadito nel successivo Piano Sanitario Nazionale e nel piano sanitario regionale che ha individuato la II Clinica Pediatrica dell'ospedale Regionale per le Microcitemie come centro regionale di riferimento. Presso l'Istituto Superiore di Sanità (responsabile la Dr.ssa Domenica Taruscio) è stato istituito il Registro Nazionale delle "Malattie Rare" operativo dal luglio 2001.

Ancora oggi le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni or sono attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare. Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.