Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
Ospedale Pediatrico Microcitemico A. Cao
Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare
Via Jenner - 09121 Cagliari
cell. 366 9220528
Il numero verde 800 095 040 e il cell. aziendale 3669220528 sono attivi dal lunedì al venerdì dalle ore 10.00 alle ore 13.00.

Per essere contattati telefonicamente in caso di urgenza scrivere alla mail info@malattieraresardegna.it
Orario di ricevimento:
- il lunedì,il mercoledì e il venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00 (CMR piano terra),
- il martedì e il giovedì solo su appuntamento per visite e consulenze (stanza F - 6. piano).
(per l’appuntamento contattare: info@malattieraresardegna.it o tel. 800 095 040 o 3669220528)

Malattie Rare
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata "rara" quando colpisce meno di 1 persona ogni 2.000 abitanti; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall`area geografica considerata.

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Numero Verde Malattie Rare
Il numero verde è un servizio di ascolto attivo e personalizzato, a cui risponde personale medico dedicato in grado di fornire informazioni sulle malattie rare, sul percorso da compiersi dalla diagnosi all`esenzione, sulla presa in carico, orientando la persona sui Centri della Rete Regionale per le Malattie Rare. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 10 alle 13.

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Registro Regionale Malattie Rare
In attuazione della
DELIBERAZIONE N. 46/24 DEL 21.11.2012 è stato attivato il Registro Regionale per le Malattie Rare che rappresenta anche l`unico strumento di certificazione per Patologia Rara.
Screening neonatale
Con il programma regionale di SCREENING NEONATALE ESTESO, viene eseguito il test per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie del bambino, gratuitamente, in Sardegna, a tutti i nuovi nati. È sufficiente dare il proprio consenso, alla dimissione, ai Responsabili del Centro Nascita. Basta una goccia di sangue! Nessun costo è previsto.

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Favismo
Favismo Il favismo è la manifestazione clinica conseguente all`ingestione di fave in soggetti con un difetto ereditario di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD).

Quali farmaci devo evitare?
Quali farmaci posso assumere?



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Libretto Sanitario e Bilancio di Salute per le persone con Sindrome di Down
Libretto Sanitario e Bilancio di Salute per le persone con Sindrome di Down Pubblicata la prima edizione del Libretto Sanitario e Bilancio di Salute per le persone con Sindrome di Down.


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Convegno Regionale "Nascere in Sardegna"
Cagliari, 27 Aprile 2018
Caesar's Hotel

Convegno Regionale "Nascere in Sardegna, attualità e prospettive".

n° 8 crediti assegnati per 100 Medici Chirurghi,Infermieri, Infermieri pediatrici, Ostetrici

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Convegno "Malattie Rare in Neurologia"
Cagliari, 21 Aprile 2018
AO Brotzu, Ospedale San Michele
Aula Cicu


Convegno "Malattie Rare in Neurologia"

L'evento è stato accreditato con n. 6 crediti formativi ECM per le categorie professionali di Medico Chirurgo (Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Medicina Interna).
L'iscrizione è gratuita ma obbligatoria.

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Convegno "Malattie Rare: dalla diagnosi alla terapia".
Cagliari, 20 Aprile 2018

Manifattura Tabacchi
V.le Regina Margherita, 33


Convegno "Malattie Rare: dalla diagnosi alla terapia".

Responsabile Scientifico: Prof. Paolo Moi

V Edizione
L'evento è stato accreditato con n. 5.6 crediti formativiECM per le categorie professionali di Medico Chirurgo
(Allergologia ed Immunologia clinica, Anestesia e Rianimazione, Ematologia, Endocrinologia, Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Medicina Generale, Neonatologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia, Pediatria, Pediatria di libera scelta, Reumatologia), Biologo, Infermiere e Infermiere pediatrico.
Il corso è riservato a clinici operanti in reparti/strutture pertinenti le tematiche trattate.
L'iscrizione è gratuita ma obbligatoria.

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FOCUS SU:SPINA BIFIDA, VESCICA E INTESTINO NEUROGENI
Cagliari, 7 Aprile 2018

Az. Ospedaliera G. Brotzu - Aula Ciccu

Ore 09:00 - 13:00

FOCUS SU:SPINA BIFIDA, VESCICA E INTESTINO NEUROGENI
Un aggiornamento per pazienti e personale sanitario
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Convegno "Paraparesi spastiche: dalla genetica ai trattamenti innovativi"
12 Maggio 2018

Sede dell’incontro
IRCCS E. Medea - Associazione
La Nostra Famiglia
Via don Luigi Monza 20 - 23842
BOSISIO PARINI (LC)

Segreteria scientifica
Dott. Luigi Piccinini, Responsabile Unità Riabilitazione
Funzionale - IRCCS E. Medea
- Associazione La Nostra Famiglia, Bosisio Parini (Lecco)
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Convegno "Intervento multidisciplinare in area critica Il paziente fragile"
Cagliari 16 Marzo 2018

Caesar's Hotel, Cagliari


SEGRETERIA SCIENTIFICA
Antonio Arru - Paolo Castaldi - Alessandro Pisano
L`evento è stato accreditato con n. 6,3 crediti formativi ECM per 150 Medico Chirurgo
(Area Interdisciplinare) Farmacista,
Biologo, Fisioterapista e Infermiere.
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