Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
Ospedale Pediatrico Microcitemico A. Cao
Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare
Via Jenner - 09121 Cagliari
cell. 366 9220528
Il numero verde 800 095 040 e il cell. aziendale 3669220528 sono attivi il lunedì, mercoledì e venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00.

Per essere contattati telefonicamente in caso di urgenza scrivere alla mail info@malattieraresardegna.it

Orario di ricevimento:
il lunedì e il venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00, il martedì su appuntamento per visite e consulenze dalle 9 alle 12. (per l’appuntamento contattare: info@malattieraresardegna.it o tel. 800 095 040 o 3669220528)
Malattie Rare
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata "rara" quando colpisce meno di 1 persona ogni 2.000 abitanti; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall`area geografica considerata.

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Numero Verde Malattie Rare
Il numero verde è un servizio di ascolto attivo e personalizzato, a cui risponde personale medico dedicato in grado di fornire informazioni sulle malattie rare, sul percorso da compiersi dalla diagnosi all`esenzione, sulla presa in carico, orientando la persona sui Centri della Rete Regionale per le Malattie Rare. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13.

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Registro Regionale Malattie Rare
In attuazione della
DELIBERAZIONE N. 46/24 DEL 21.11.2012 è stato attivato il Registro Regionale per le Malattie Rare che rappresenta anche l`unico strumento di certificazione per Patologia Rara.
Screening neonatale
Con il programma regionale di SCREENING NEONATALE ESTESO, viene eseguito il test per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie del bambino, gratuitamente, in Sardegna, a tutti i nuovi nati. È sufficiente dare il proprio consenso, alla dimissione, ai Responsabili del Centro Nascita. Basta una goccia di sangue! Nessun costo è previsto.

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Favismo
Favismo Il favismo è la manifestazione clinica conseguente all`ingestione di fave in soggetti con un difetto ereditario di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD).

Quali farmaci devo evitare?
Quali farmaci posso assumere?



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Libretto Sanitario e Bilancio di Salute per le persone con Sindrome di Down
Libretto Sanitario e Bilancio di Salute per le persone con Sindrome di Down Pubblicata la prima edizione del Libretto Sanitario e Bilancio di Salute per le persone con Sindrome di Down.


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Settimo convegno nazionale sulle Malattie Mitocondriali
Dal 2010, il Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali rappresenta un appuntamento annuale molto sentito dalla comunità scientifica italiana che si occupa di malattie mitocondriali, dai pazienti e dalle loro famiglie.

Il Convegno si articola in due sezioni:

– una sezione dedicata ai medici e ai ricercatori, con un programma scientifico di altissimo livello accreditato ECM, tratta i principali temi legati alle malattie mitocondriali, con un focus sia sugli studi di base sia sui trattamenti specifici e le terapie complementari d’ausilio, e vede la partecipazione dei massimi esperti a livello italiano e internazionale

– una sezione rivolta ai pazienti e alle famiglie, tratta temi che riguardano gli aspetti medici e la gestione quotidiana della malattia.

Per l’edizione 2017 abbiamo scelto la città di Milano, che ospita alcuni dei maggiori centri di riferimento in Italia per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali.

Per maggiori informazioni potete visitare il sito Mitocon
2° Simposio Nazionale SLA
AISLA Onlus e Fondazione AriSLA promuovono il 2° SIMPOSIO NAZIONALE SLA, rinnovando l’impegno con la comunità dei ricercatori che si occupano della malattia, con i pazienti e loro familiari e con gli operatori sanitari, nell’intento comune di confrontarsi sugli sviluppi in merito alla ricerca scientifica, alla pratica clinica e all’assistenza.

L’evento è previsto il prossimo 29 settembre a Torino, con un programma che vede la presenza di alcuni tra i maggiori esperti italiani e internazionali in ambito SLA con l’intento di discutere sugli ultimi aggiornamenti della ricerca scientifica, a partire dalla ricerca di base, per arrivare agli ultimi approcci della ricerca clinica, fino alla condivisione delle migliori pratiche di assistenza delle persone con SLA.

Leggi il programma completo

La partecipazione è gratuita, per iscriversi cliccare qui
Neurofibromatosi: dal Preimpianto alla Clinica Aspetti medici, psicologici e sociali
Il 10 dicembre 2016, presso l`aula Thun dell`Ospedale Microcitemico "A. Cao" di Cagliari (via Jenner s.n.c.) si terrà un convegno dal titolo: Neurofibromatosi: dal Preimpianto alla Clinica Aspetti medici, psicologici e sociali.

Iscrivetevi online al convegno

Scaricate la locandina con il programma dell`evento
Congresso "Malattie Rare in Sardegna"
Il Congresso ha lo scopo di formare il personale sanitario che gestisce quotidianamente i pazienti con malattie rare su alcune patologie e sulle novità terapeutiche ad esse legate.
Punto cruciale sarà la tavola rotonda dei pazienti per ascoltare le esigenze legate a chi la malattia rara la vive in prima persona e poter così programmare degli interventi mirati a migliorare la qualità di vita del paziente.

a Cagliari
il 27 maggio 2016
in via Jenner
presso l`Aula Thun
dell`Ospedale Pediatrico Microcitemico "A.Cao"

si è tenuta la IVa edizione del
Congresso

Malattie Rare in Sardegna

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