Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
Ospedale Pediatrico Microcitemico A. Cao
Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare
Via Jenner - 09121 Cagliari
cell. 366 9220528
Da lunedi 5 dicembre 2016, in seguito ad una riduzione del personale, il numero verde 800 095 040 o il cell. aziendale 366 9220528 sarà attivo dal Lunedi al Venerdi dalle ore 9:00 alle ore 11:00.

L'ambulatorio e il servizio di consulenza, sono attivi esclusivamente per appuntamento.
Le consulenze si effettueranno nei giorni di Martedi e Giovedi dalle ore 11:00 alle ore 14:00 (per l’appuntamento contattare: info@malattieraresardegna.it o tel. 800 095 040 o 3669220528 dalle ore 9:00 alle ore 11:00)
Malattie Rare
Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata "rara" quando colpisce meno di 1 persona ogni 2.000 abitanti; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall`area geografica considerata.

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Numero Verde Malattie Rare
Il numero verde è un servizio di ascolto attivo e personalizzato, a cui risponde personale medico dedicato in grado di fornire informazioni sulle malattie rare, sul percorso da compiersi dalla diagnosi all`esenzione, sulla presa in carico, orientando la persona sui Centri della Rete Regionale per le Malattie Rare. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13.

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Registro Regionale Malattie Rare
In attuazione della
DELIBERAZIONE N. 46/24 DEL 21.11.2012 è stato attivato il Registro Regionale per le Malattie Rare che rappresenta anche l`unico strumento di certificazione per Patologia Rara.
Screening neonatale
Con il programma regionale di SCREENING NEONATALE ESTESO, viene eseguito il test per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie del bambino, gratuitamente, in Sardegna, a tutti i nuovi nati. È sufficiente dare il proprio consenso, alla dimissione, ai Responsabili del Centro Nascita. Basta una goccia di sangue! Nessun costo è previsto.

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Favismo
Favismo Il favismo è la manifestazione clinica conseguente all`ingestione di fave in soggetti con un difetto ereditario di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD).

Quali farmaci devo evitare?
Quali farmaci posso assumere?



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Libretto Sanitario e Bilancio di Salute per le persone con Sindrome di Down
Libretto Sanitario e Bilancio di Salute per le persone con Sindrome di Down Pubblicata la prima edizione del Libretto Sanitario e Bilancio di Salute per le persone con Sindrome di Down.


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Neurofibromatosi: dal Preimpianto alla Clinica Aspetti medici, psicologici e sociali
Il 10 dicembre 2016, presso l`aula Thun dell`Ospedale Microcitemico "A. Cao" di Cagliari (via Jenner s.n.c.) si terrà un convegno dal titolo: Neurofibromatosi: dal Preimpianto alla Clinica Aspetti medici, psicologici e sociali.

Iscrivetevi online al convegno

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SANIT 2016 - Forum Internazionale della Salute
Il Forum Internazionale della Salute - Sanit quest`anno si svolgerà dal 18 al 20 novembre 2016 presso l’Archivio Centrale di Stato (Eur), Piazzale degli Archivi, 27 coinvolgendo altre associazioni per partecipare insieme rispettando il nostro slogan "Insieme per le rare".

Scaricate il programma dell`evento
EsseTi Caregiver – Prendersi cura di chi si prende cura
Indagine sui bisogni dei caregiver familiari di persone con sclerosi tuberosa

La presente indagine ha l’obiettivo di raccogliere ed analizzare i principali bisogni dei caregiver, ossia delle persone che si prendono cura, informalmente e senza retribuzione, delle persone che soffrono di sclerosi tuberosa.
L’indagine è promossa e condotta dall’Associazione Sclerosi Tuberosa, nell’ambito del progetto “EsseTi Caregiver – Prendersi cura di chi si prende cura”, co-finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali ai sensi della Legge 383/2000.
Il progetto ha l’obiettivo di sperimentare servizi e interventi di supporto ai caregiver familiari, e di portare il tema all’attenzione delle istituzioni e dell’opinione pubblica. La presente indagine ha quindi lo scopo di supportare queste azioni con dati aggiornati sull’esperienza quotidiana dei caregiver familiari e sui loro bisogni.

Presentazione Progetto EsseTi Caregiver

AST_Questionario Essetì Caregiver

La Teleangectasia Emorragica Ereditaria

BOLOGNA
19 settembre 2016
ore 8.30 - 13.30
Aula Labò-Barbara
Padiglione 5 Ospedale Sant`Orsola Malpighi

Approccio multidisciplinare ad una patologia sistemica rara, ancora poco conosciuta:
la Teleangectasia Emorragica Ereditaria

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Congresso "Malattie Rare in Sardegna"
Il Congresso ha lo scopo di formare il personale sanitario che gestisce quotidianamente i pazienti con malattie rare su alcune patologie e sulle novità terapeutiche ad esse legate.
Punto cruciale sarà la tavola rotonda dei pazienti per ascoltare le esigenze legate a chi la malattia rara la vive in prima persona e poter così programmare degli interventi mirati a migliorare la qualità di vita del paziente.

a Cagliari
il 27 maggio 2016
in via Jenner
presso l`Aula Thun
dell`Ospedale Pediatrico Microcitemico "A.Cao"

si è tenuta la IVa edizione del
Congresso

Malattie Rare in Sardegna

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