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Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (Favismo)

Cosa è il favismo?

G6PD Carenza
Malattia rara con Codice Esenzione RDG010
Il favismo è la manifestazione clinica conseguente all'ingestione di fave in soggetti con un difetto ereditario di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), essenziale per la sopravvivenza degli eritrociti e in particolare per i processi ossido riduttivi che si svolgono in essi. Il difetto è dovuto a mutazioni del gene G6PD situato sul cromosoma X. I maschi avendo un solo cromosoma X possono essere o totalmente carenti (emizigoti, detti anche fabici) in caso di mutazione a carico del gene G6PD o normali (gene non mutato). Le femmine avendo due cromosomi X possono essere omozigoti (carenti) o eterozigoti (dette anche intermedie) con livelli dell'enzima compresi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti ma comunque a rischio di crisi emolitiche. La gravità del quadro clinico dipende dall'entità del difetto enzimatico. Esistono numerose varianti del deficit di G6PD (oltre150); le più frequenti sono la variante Mediterranea e la variante Canton (gravi) e le varianti Africane (A-) e Mahidol (più moderate). La frequenza è elevata soprattutto in Africa, in alcune zone del Sud Est Asiatico e nel bacino mediterraneo, dove in alcune regioni (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza variabile dal 4 al 30%. I soggetti con difetto di G6PD (variante Mediterranea che è la più frequente in Sardegna) in condizioni normali sono asintomatici. Tuttavia in condizioni particolari quali, come detto sopra, l'ingestione di fave o di alcuni farmaci cosiddetti ossidanti (vedi elenchi allegati), o in corso di alcune infezioni si può avere una rapida distruzione dei globuli rossi con conseguente anemia e ittero (colore giallastro della cute), emissione di urine scure, a volte dolore lombare (crisi emolitica acuta). Il favismo è propriamente una crisi emolitica acuta provocata dall'ingestione di fave. La crisi emolitica si manifesta in genere 12-24 ore dopo aver mangiato le fave o aver ingerito i farmaci indicati negli elenchi allegati. In alcuni casi l'anemizzazione è rapida (poche ore), grave e può anche mettere in pericolo la vita del paziente. E' indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi. La comparsa improvvisa di ittero e di anemia è sempre una situazione di emergenza che richiede l'immediato ricovero in ospedale. Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può esser accertato mediante la determinazione quantitativa dell'enzima nei globuli rossi. Questo esame è indispensabile per la diagnosi ed è utile anche per identificare le donne portatrici del difetto (G6PD carenti/intermedie), che possiedono valori compresi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti.

Documenti utili:Elenco dei farmaci da evitare e dei farmaci che si possono somministrare con una certa sicurezza, alle dosi terapeutiche normali

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Elenco dei farmaci da evitare (sicuramente responsabili di crisi emolitiche)

AC. PARAMINOSALICITICOACETANIDILEACIDO NALIDIXICOBETA-NAFTOLOBLU DI METILENEBLU DI TOLUIDINA
CHININA (2)CIPROFLOXACINADAPSONE (3)DOXORUBICINAENOXACINAFENAZOPIRIDINA
FENILIDRAZINAFURAZOLIDONELEVOFLOXACINALOMEFLOXACINAMETILTIONINOCLORURONAFTALENE
NAFTALINANIRIDAZOLONITROFURANTOINANITROFURAZONENORAMIDOPIRINA (7)NORFLOXACINA
OFLOXACINAPAMACHINAPEFLOXACINAPENTACHINAPRIMACHINA (1)RUFLOXACINA
STIFOBENESULFACETAMIDESULFAMETOSSAZOLOSULFANILAMIDESULFAPIRIDINASULFASALAZINA
TIAZOSULFONETRINITROTOLUENEURATO-OSSIDASI

Elenco dei farmaci che si possono somministrare con una certa sicurezza, alle dosi terapeutiche normali

AC. ACETILSALICILICO (5)AC. ASCORBICOACIDO P.AMINOBENZOICOAMINOPIRINAANTAZOLINAANTIPIRINA
CHINACRINACHINIDINACHININOCLORAMFENICOLOCLOROCHINA (2)COLCHICINA
DIFENILIDRAMINADIMERCAPROLOFENACETINAFENILBUTAZIONEFENITOINAISONIAZIDE
L-DOPAMENADIONE SODIO BISOLFITOMENAFTONEPARACETAMOLOPASPIRIMETAMINA
PROBENECIDPROCAINAMIDE IDROCLORUROPROGUANILESTREPTOMICINASULFACITIDINASULFADIAZINA
SULFADIMIDINASULFAGUANIDINASULFAMERAZINASULFAMETOSSIPIRIDAZINASULFISOSSAZOLOSULFOXONE (4)
TRIESIFENIDILETRIMETOPRIMTRIPELENAMINAVITAMINA K (6)
(1) In caso di necessità possono essere usate dose ridotte sotto sorveglianza (30 mg/settimana per 8 settimane)
(2) Può essere usato, se necessario, ma sotto sorveglianza, nella malaria acuta
(3) Se somministrato in dosi elevate, può determinare emolisi anche in individui normali
(4) Dosi moderate sembrano innocue
(5) Nei casi di assoluta necessità l'ac. Acetilsalicilico può essere usato a dosi abituali (1 g) con le dovute cautele. Negli altri casi può essere sostituito come analgesico dal paracetamolo o come antiinfiammatorio da altri antinfiammatori non steroidei
(6) 1 mg di menadiolo può essere usato nella profilassi della malattia emorragica del neonato
(7) composto a rischio, ma non ci sono dati sperimentali

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare Sardegna - Ospedale Regionale per le Microcitemie, via Jenner s/n - n.verde: 800095040 email: info@malattieraresardegna.it

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