sito Malattie Rare, seconda clinica pedaitrica
Malattie Rare Sardegna > Giornata Mondiale Malattie Rare
Per raggiungimento del numero massimo di partecipanti le iscrizioni al convegno sono chiuse.
Programma pdf Brochure

Programma Giornata Mondiale Malattie Rare: Malattie Rare in Sardegna III Edizione 6-7 Marzo 2014

6 Marzo 2014

  • 14:00 - Registrazione partecipanti
  • 14:20 - Presentazione del convegno Francesca Meloni, Paola Pilia, Matteo Manca
         Ricordo del Prof. Renzo Galanello Paolo Moi
        Saluto autorità:
          Direttore generale della ASL, Emilio Simeone
          Direttore sanitario della ASL, Ugo Storelli
          Direttore Sanitario Ospedale Microcitemico, Gabriella Nardi
        Assistenza. Insieme per migliorarla:Nicola Spinelli (UNIAMO FIMR onlus)

I Sessione Moderatori : Maria Antonietta Melis, Carlo Dessì

  • 15:15 - L' osservazione epidemiologica delle Malattie Rare in Sardegna Antonello Antonelli
  • 15:40 - Il Registro Regionale Malattie Rare Paola Facchin
  • 16:05 - Malattie complesse: l'esempio dell'autoimmunità Francesco cucca
  • 16:30 - Discussione
  • 16:40 - Coffee break
  • 17:00 - Talassemie - Malattie Rare: un' unione ben riuscita Antonio Piga
  • 17:25 - Nuove prospettive terapeutiche nella Talassemia Francesca Pinna
  • 17:50 - Mister Lamin: un gene per molte malattie Giuseppe Novelli

7 Marzo 2014

II Sessione Moderatori: Carlo Carcassi, Rosalba Puddu

  • 08:45 - Test genetici in diagnostica prenatale: verso il grande passo Orsetta Zuffardi
  • 09:10 - Diagnosi prenatale non invasiva Maria Cristina Rosatelli
  • 09:35 - Ruolo del pediatra genetista nella diagnosi delle sindromi plurimalformative Loredana Boccone
  • 10:00 - La consulenza genetica e le malattie rare in età adulta Caterina Vivanet
  • 10:25 - Discussione
  • 10:35 - Coffee break

III Sessione Moderatori: Paolo Moi, Franco Lilliu

  • 10:55 - La SCID aspetti clinici e basi molecolari Fausto Cossu
  • 11:20 - The inclusion of ADA SCID in expanded newborn screening Giancarlo La Marca
  • 11:55 - Aspetti psicologici delle malattie rare: nascere, crescere, diventare adulti, un processo in continua evoluzione Angela Secchi
  • 12:20 - Discussione
  • 12:30 - Tavola rotonda associazioni Moderatori: Francesca Meloni, Paola Pilia, Lucia Ulgheri

13:30 Lunch

IV Sessione Moderatori: Francesca Cottoni, Anna Maria Nurchi

  • 14:30 - Exome sequencing and functional analysis for rare neuromuscolar diseases Francesco Muntoni
  • 14:55 - Lo stato distonico nelle malattie rare Dario Pruna
  • 15:20 - Attualità in tema di malattie rare di interesse reumatologico Giuseppe Passiu - Gian Luca Erre
  • 15:45 - Coffee break
  • 16:05 - Le malattie rare in dermatologia Caterina Ferreli
  • 16:30 - Urgenza - Emergenza in corso di malattie rare Sandro Canetto
  • 16:55 - Discussione
  • 17:05 - Chiusura lavori

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare Sardegna - Ospedale Regionale per le Microcitemie, via Jenner s/n - n.verde: 800095040 email: info@malattieraresardegna.it

CSS Valido! Valid HTML 4.01 Transitional